Populační genetika aneb místo, kde se myšlenky Darwina a Mendela setkávají

Podívejte. To je náš kamarád Gregor Mendel. Super minch, který objevil základní principy genetiky. Snad si tohle pamatujete, oba rodiče přispívají svým potomkům jednou verzí každého svého genu, které se říká alela a některé alely jsou dominantní a vždy se projeví, zatímco jiné jsou recesivní a projeví se pouze pokud nejsou v páru s dominantní alelou. A tady je náš přítel Chucky D. (Charles Darwin) Nechává mě mu tak říkat. Všechno, na co přišel Mendel, by pro něj bylo velmi zajímavé, protože Darwin strávil celý život tím, že bránil svou myšlenku přírodního výběru, jako hybatele evoluce. Darwin netušil, jak se znaky předávají potomkům. Přestože tihle dva žili a pracovali ve stejné době, oba zemřeli, aniž by zjistili, že jejich myšlenky spolu souvisely. Dnes je a jejich myšlenky navzájem představíme pomocí vědy o genetice populací, která ukazuje jak se genetika a evoluce navzájem ovlivňují. Dobrá zpráva! Bude v tom hodně matiky. (hudba) Genetika populací není komplikovaná myšlenka. Studuje, jak se populace druhů geneticky mění během času a jak to vede k vývoji druhu. Začneme definicí populace. Je to skupina jedinců stejného druhu, kteří se mohou mezi sebou množit. Protože máme spoustu zařízení pro testování genů a protože narozdíl od Darwina víme hodně o dědičnosti, můžeme sledovat genetické změny v populaci až přes několik generací. To je zajímavé a zábavné, protože vás to neustále intelektuálně uspokojuje. Teď mohu pozorovat evoluci, která se stane za mého života. Takže to si můžete zaškrtnout. Součástí genetiky populací, neboli pop-gen... a teď máme super zkratku pro všechno, ...zahrnuje studium faktorů, které změnu způsobují a také frekvenci výskytu alel. Což znamená, jak často se alely objeví v populaci. Tyto změny jsou podstatou toho, jak a proč se děje evoluce. Existuje několik faktorů, které mění frekvenci výskytu alely v rámci jedné populace. A přesně jako filmů Rychle a Zběsile, je jich pět. A oproti těmto filmům jsou ve skutečnosti velmi, velmi důležité a jsou důvodem, proč všechen složitý život na zemi existuje. Hlavní selekční tlak je především samotný přírodní výběr, Darwinovo dítě, které většinu své kariéry bránil před oponenty. Víme, že přírodní výběr vybírá alely, které zaručují, že ta nejsilnější a nejnásilnější zvířata a ta, co pravděpodobně nezemřou, jsou v populaci častější. Většina selekčních tlaků pochází z prostředí, jako zásoby jídla, predátoři nebo parazité. Co se týká populace, nejdůležitější síla je pohlavní výběr. Populační genetiku vystupuje do popředí především, pokud se jedná o nenáhodné páření. Což je životní styl, ke kterému nabádám všechny své studenty, nepařte se náhodně. Pohlavní výběr je myšlenka, že někteří jedinci budou k páření atraktivnější, kvůli specifickým znakům. To znamená, že budou mít více sexu a tím pádem více potomků. Pop-gen se věnuje populacím, kde pohlavní výběr znamená, že páření není náhodné. Existují specifické znaky, které jsou upřednostňovány přestože nemusí nutně znamenat, že zvíře díky nim pravděpodobněji přežije. Pohlavní výběr mění genetické pozadí populace, protože alely těch, kdo se spáří nečastěji, se budou v genofondu objevovat častěji. Pářiči se budou pářit. Dalším důležitým faktorem, a další věcí, které by Darwin býval rád rozuměl, jsou mutace. Občas, když se vajíčko a spermie mění během meiózy, nastane chyba v kopírování DNA. Tato chyba může vyústit ve smrt nebo deformaci potomka. Ale ne všechny mutace jsou špatné. Občas tyto chyb vytvoří nové alely, které jedince zvýhodní, například při hledání jídla, nebo vyhýbání se predátorům, nebo hledání partnera. Tyto dobré chyby a alely, které díky nim vznikají, se pak předávají další generaci a zároveň celé populaci. Za čtvrté, máme genetický drift, který znamená, že se frekvence výskytu alel mění náhodně. Náhoda, která je větší, když je populace malá. A to se děje rychleji, pokud je populace ovlivněna katastrofou, jako je tornádo, nebo tak něco. Genetický drift nepomáhá jedincům být zdravější, jen jiní. A konečně když vezmeme v potaz změny pravidel hry pro alely, je třeba respektovat genový proud, což znamená, že když jedinci s jinými geny přijdou k nějaké populaci, rozšíří svoje alely všude okolo. Imigrace a emigrace je toho dobrým příkladem. A stejně jako s genetickým driftem, má to největší vliv v malých populacích. Takže naše faktory znovu: Přírodní výběr: alely úspějšnějších organizmů se stanou častějšími. Pohlavní výběr: alely více sexuálně přitažlivých organismů se stanou častějšími. Mutace: nové alely vznikají díky chybám v DNA. Genetický drift: mění frekvenci alel náhodně. Genetický proud: mění frekvenci alel mícháním s geneticky odlišnou populací. Teď, když víte tohle, abychom si vysvětlili, jak tyto procesy ovlivňují populaci, budeme je muset kompletně zapomenout. Tomu se říká Hardyho-Weinbergův zákon. Godfrey Hardy a Wilhelm Weinberg byli vědci v roce 1908, kteří nezávisle na sobě přišli přesně s těmi samými rovnicemi, které popisují, jak při těch správných podmínkách Mendelova genetika funguje na úrovni celé populace. Ale ty správné podmíny znamenají, že ani jeden z těch faktorů, které jsem právě zmínil, nefunguje. Hardyho a Weinbergova rovnice nám ukazuje takové frekvence, ve kterých bychom našly různé alely v hypotetické populaci, která se nevyvýjí. Tento divný hypotetický stav se jmenuje Hardy-Weinbergova rovnováha, ve které frekvence alel v populaci zůstává stejná po generace. A aby to bylo jisté, nic zábavného není dovoleno. Hardyho-Weinbergova rovnováha nedovoluje žádný přírodní výběr. Což znamená, že žádné alely nejsou výhodnější, než ostatní. Takže lepší alely nebudou vybrány uvnitř populace. Žádný pohlavní výběr. Což znamená, že páření v rámci populace musí být kompletně náhodné. Žádný jedinec nemá lepší šanci se spářit, než ti ostatní. Žádné mutace. Protože mutace mění genofond. Hardy-Weinbergův princip potřebuje obrovskou populaci, protože čím menší populace, tím pravděpodobnější je genetický drift. A konečně, žádný genový proud. To znamená, že nikdo si nemůže z vedlejšího ostrova přivést svou krásnou sestřenici, protože to by určitě zamíchalo s frekvencí výskytu alel. Pokud víte, jak to myslím. Takže žádná zábava a spousta pravidel. Hardy a Weinberg na to přišli ve stejnou dobu. Není to tak komplikované, protože to nebyla náhlá inspirace podobná třeba Einsteinově. Prostě přišli na to, co bylo celkem jednoduché. Otázka je, můžeme se nyní pokusit o to samé? Můžeme na to přijít sami? Hledáme tedy vztah mezi fenotypem a frekvencí genů v populaci. Jak budeme pokračovat odtud? Ušní maz. Konzistence ušního mazu je Mendelovským znakem. Mokrý ušní maz bude mít W, protože je dominantní, a suchý ušní maz je recesivní, takže dostane w. Frekvenci dominantní alely v populaci označíme p a frekvenci recesivní alely q, což je, p pozpátku. Protože jsou tu jen dvě alely pro celou populaci, p + q = 1. Pokud je frekvence p 75%, zbytek musí být q, takže to bude 25%, což nám dává 1. Představte si, že půjdeme na hypotetický Hardy-Weinbergův ostrov, a tam žije sto lidí a každému prozkoumáme ucho, a 9 z ních má suchý ušní maz. to je 9/100, nebo 9%, nebo 0.09. Matematika. Ale to není q. To není frekvence w, je to frekvence ww, homozygoty ww. To je fenotyp, který se projevil. To není genotyp. Ten ještě neznáme. Známe frekvenci ww. Ale víme, že tu bude spousta w alel v heterozygotních párech. Jak na ně ale přijdeme? Kolik jej jich tady? Já fakt netuším. Zasekl jsem se, nevím. Jsem ztracený. Když se takhle zaseknu, vrátím se k tomu, co vím. A já vím, že frekvence W plus frekvence w je jedna. Ale to je celá populace Každý jedinec, kterého zkoumáme má 2 různé alely. Pokud se tohle děje, děje se to 2 krát v každém jedinci. Co potřebujeme je vzít to na druhou. Když tuto rovnici dáme na druhou, pokud znáte matematiku, dostanete pp^2 + 2pq + q^2 = 1. A to udělali Hardy a Weinberg a to je Hardy-Weinbergova rovnice. P na druhou je pravděpodobnost výskytu WW, 2pq jsou heterozygoty a q na druhou jsou recesivní homozygoty. Dobrá zpráva, víme, že ww - recesivní homozygoti - jsou 0.09, to už známe, víme, co je q na druhou to je 0.09 a pokud chceme dostat q, tak to prostě odmocníme... Ten symbol pro odmocninu se nepovedl... což vychází 0.30 nebo 30%. 30% frekvence alely q v populaci. A potom jen použijeme nejjednodušší rovnici na světě, abychom přišli na p, to je mínus 1 a to je 0.7. Teď použijeme Hardyho-Weingergovu rovnici a dostaneme se za frekvenci alel a můžeme mluvit o frekvenci genotypů. Frekvence dominantních homozygotůy WW je p na druhou. Máme p, takže jen vynásobíme tohle a to se rovná 0.49 or 49% populace je dominantně homozygotní. A teď se to ještě ulehčí, protože p a q už známe. Abychom přišli na počet heterozygotů, vynásobíme dvakrát p x q, což je 0.7 krát 0.3, a to se rovná 0.42, což je matika, kterou už jsem si spočítal. Ne, to jsem jen tak nevěděl. 9% procent populace je recesivně homozygotní. 49% homozygotně dominantní a 42% heterozygotní, ukazuje jaký ušní maz, ale také malé w tady taky. Co je na tom skvělé, je, že vidíme Mendeleho myšlenky v praxi ve velké populaci. A když věci nesedí s touhle rovnicí, víme, že tu pracuje jeden z těch pěti faktorů, pravděpodobně víc než jeden. Jako například, banda krásných serfařů, kteří se přistěhovali na ostrov, všichni budou mít suchý ušní vosk a začnou šířit své atraktivní serfařské geny všude po ostrově. (hudba) Nenáhodné páření, vždycky ho můžeme vyhodit z okna, kdykoliv se objeví pohledný surfař.