Dědičnost

Takže, mám bratra, Johna, možná jste o něm slyšeli. Zdravím. A jak se tak stalo, John a já máme úplně stejné rodiče. Je to tak, mamku a taťku Greenovi. A jelikož máme stejné rodiče, dá se očekávat, že John a já bychom měli mít podobné tělesné parametry protože naše DNA má zcela stejný původ. John: Hank a já sdílíme nějaké geny, ale nikdo nevěděl nic o chromozomech či DNA až do poloviny 20. století a lidé si začali všímat, že bratři si bývají podobní od té doby, co si lidé začali všímat věcí okolo nich a tak Hank: To bylo velmi vědecké, Johne. John: Připomenu ti, že jsem ti udělal laskavost. (radostná hudba s pískáním) Hank: Dědičnost je v podstatě pouze předávání genetické informace z rodičů na potomstvo. A jak už John říkal, dědičnost se studuje od počátku věků, ačkoliv, první myšlenky o tom, jak se nadání dědí z rodičů na děti byly opravdu, opravdu, opravdu, opravdu, opravdu, opravdu špatné. Na příklad představa, kterou lidé měli téměř 2000 let pocházela od Aristotela, který tvrdil, že my všichni jsme směs rodičovských vlastností a to tak, že otec poskytne životní sílu do nově vznikajícího člověka a matka poskytne stavební kostky nutné k tomu, aby se vše poskládalo dohromady. Atistoteles si také myslel, že semeno je vysoce očištěná menstruační krev, a proto se stále odkazujeme na krevní linii, když mluvíme o dědičnosti. V každém případě, nikdo nepřišel s lepší myšlenkou nikdo se nechtěl zaplést s Aristotelem a tak po stovky let každý předpokládal, že rysy našich rodičů se v nás prostě nějak smíchají. To máte jako když se do sebe zamilují černá a bílá veverčička, a rozhodnou se spolu mít rodinu - jejich potomci by měly být šedí. První člověk, který doopravdy začal studovat a přemýšlet o dědičnosti v moderním pojetí, byl rakouský mnich Gregor Mendel a Mendel ukázal, že dědičnost se řídí určitými vzory. V polovině 19. století, Mendel strávil jaksi až nezdravě moc času hrabáním ve své zahrádce se svazkem hrachu a během série experimentů s křížením hrachu a pozorováním, které rysy se přenesly a které ne, se objevil s ucelenou prací pro porozumění jak se rysy skutečně přenáší z generace na generaci. Čili ke klasické genetice, která zahrnuje Mendelovi myšlenky o tom, jak se přenášejí rysy z rodičů na potomky trochu musím zjednodušit takové ty genetické věci. Doufám, že vám to nevadí. Takže, všichni máme chromozomy, což je forma, kterou nabere naše DNA, aby se přenesla z rodičů na děti. Lidské buňky mají 23 párů chromozomů. A teď, gen je úsek DNA, který je specificky umístěn na chromozomu a obsahuje informaci, která podmiňuje nějaký rys. Samozřejmě v naprosté většině jsou fyzické rysy odrazem několika různých genů, které spolu kooperují, což činí toto všechno velmi matoucí a když se toto stane, říkáme tomu polygenní dědičnost. poly - gen - ní. Hodně genů. Ale někdy jediný gen může ovlivnit to, jak bude více znaků vyjádřeno a tyto geny se nazývají pleiotropní. Avšak některé, velmi málo, ale přece jen některé jednotlivé znaky jsou ovlivněny pouze jedním genem jako například barva květu hrachu, což je to, co Mendel studoval, když objevil všechny tyhle věci. A na počest Mendela to nazýváme Mendelovy zákony. Tady máme pár příkladů Mendelových zákonů u lidí, jedním z nich je relativní vlhkost nebo suchost vašeho ušního mazu. Takže, je pouze jeden gen, který určuje konzistenci vašeho ušního mazu a tento gen je lokalizován na stejném místě na chromozomu u každého člověka, přesně tady: na chromozomu 16. Avšak existuje jedna verze tohoto genu, neboli alela, která říká, že maz bude vlhký a také je tu další alela, která říká, že maz bude suchý. Možná se ptáte sami sebe, jaký je rozdíl mezi těmito dvěma záležitostmi a já jsem rád, že se ptáte, protože my vlastně víme odpověď na tuto otázku. Mezi mnoha aminokyselinami, které představují tuto určitou genovou sekvenci je jedna extra pozice, kde se liší. Pokud je aminokyselinou na této pozici glycin, váš ušní maz bude vlký, ale pokud tam bude arginin, bude suchý. Teď přichází otázka, jak dostanete to, co dostanete od vašich rodičů. U většiny zvířat, v podstatě každá buňka v těle, která není spermií či vajíčkem, které se nazývají somatické buňky, jsou diploidní, což znamená, že obsahují dvě sady chromozomů, kdy každou z nich dědíme po rodičích. Takže z ušního mazu určíme alelu zděděnou od matky a druhou od otce. Měl bych zmínit, že je to z toho důvodu, že gamety, čili pohlavní buňky, spermie a vajíčko, jsou buňkami haploidními, což znamená, že mají jen jednu sadu chromozomů. Znovu zdůrazním, že nepohlavní buňky se nazývají somatické a jsou diploidní, pohlavní buňky se nazývají gamety a jsou haploidní. Toto dává smysl, protože spermie, nebo vajíčko, mají velice specifickou motivaci, úpěnlivě doufají v úspěch, a když uspějí, chtějí se spojit s vhodnou haploidní buňkou, která má druhý pár těch chromozomů, které budou potřebovat k utvoření nového člověka, buvola, olihně, nebo bůhví čeho. Abyste věděli, i některé rostliny mají polyploidní buňky, což znamená, že každá buňka má více než dvě sady chromozomů, nemají se díky tomu lépe nebo tak něco, prostě to v nich tak funguje. No, smysl toho všeho je, že dědíme jednu verzi genu ušního mazu po obou našich rodičích. Vraťme se tedy k ušnímu mazu. Řekněme, že matka vám předá alelu vlhkého ušního mazu a otec alelu ušního mazu suchého. Pane bože, váš tatík má strašně šeredné uši. No nic. Jelikož vaši rodiče mají alely dvě, každou za jeden gen získaný po obou jejich rodičích, je ta, která je předána vám, zcela náhodná. Takže většina toho, co objevil Mendel, je to, že když máme dvě alely, které určují, jak se určitý znak nakonec projeví, jedna z těchto alel může být dominantní a ta druhá recesivní. Vztah dominance je mezi dvěma alelami, kde jedna z alel maskuje, či zcela potlačuje alelu druhou. Vraťme se k ušnímu mazu. Vím totiž, jak moc nás všechny těší se o něm bavit. Ukazuje se, že matčina alela vlhkého ušního mazu je dominantní, proto ji označíme velkým W a recesivní otcovu alelu suchého ušního mazu označíme malým w. John: Hezky, mami! Hank: Ha, to už jsi zpátky? No, mámina alela je dominantní a tečka. Že jo? Náš ušní maz bude tedy vlhký. John: Nemyslím si, že to bude tak jednoduché, jak tvrdíš. Hank: Páni, jsi mnohem chytřejší, než vypadáš. Opravdu to není tak jednoduché. Takže jen proto, že je alela recesivní neznamená, že je méně běžná, spolu s celou tvojí genetickou informací, než alela dominantní, což nás vede k domněnce, správné domněnce, že tu jde o něco jiného. John: Jo, úplně tě chápu. Hank: Jedná se tu o rodiče našich rodičů, protože každý dědí dvě alely po obou svých rodičích. Mamka zdědila jednu od babičky a jednu od dědy a dodejme, že mamka dostala od babičky malé w a velké W od dědy. To znamená, že mámin genotyp, čili geny, pokud se jedná pouze o tento jeden znak, je heterozygotní, což znamená, že zdědila dvě různé verze toho stejného genu od obou svých rodičů. Na druhou stranu má táta gen homozygotní. John: Nech mě hádat. To znamená, že měl dva ze stejné alely, buďto malé, nebo velké W, získané jak od babičky, tak i od dědy? Hank: Jasný. A aby tohle všechno fungovalo, tak jak chceme my, řekněme, že i babička i děda by tátovi předali malé w, čímž by jeho genotyp udělali homozygotním, recesivním pro tento gen. John: Okay, snažím se to v hlavě přepočítat, a podle toho, co mi vychází, je mamka velké W, malé w a táta je malé w, malé w. Hank: A teď se pokusíme vymyslet, jaký je fenotyp našeho ušního mazu. Fenotyp je to, co se projevuje fyzicky, nebo jako v tomto případě, to, co bys viděl, kdyby ses mi podíval do ucha. John: Takže jako uděláme Punnettův čtverec, nebo co? Kvůli tomuhle se zabývám historií. Jestli budeme dělat Punnettův čtverec, tak se loučím. Hank: Ale já jsem zrovna chtěl začít znovu mluvit o lidech. Reginald C. Punnett, obrovský fanda Gregora Mendela, vymyslel Punettův čtverec, kterým znázornil výsledek jistého křížecího pokusu. Takhle nějak vypadá jeden úplně jednoduchý. Tak, dejme mamku na tuhle stranu a přidejme k ní velké W a malé w. A tátu dejme sem nahoru a šoupneme k němu dvě malé w. Když tohle vyplníme, tak se bude zdát, že je tu šance 50/50, že jakékoliv dítě z tohoto svazku bude buďto homozygotní, nebo heterozygotní. John i já máme oba 50% šanci, že budeme mít vlhký ušní maz a 50% šanci, že budeme mít suchý ušní maz. Takže já musím jít a zavolat Johnovi, protože teď se neúčastní, protože nemá rád Punnetovy čtverce a ukázalo se, že má vlký ušní maz a já mám též vlhký ušní maz, což, jak víte, není tak nepravděpodobné, vzhledem k tomu, že naši rodiče byli homozygot a heterozygot. Toto, uh, může vysvětlit zápach v naší koupelně, když jsme byli malí, protože se ukázalo, že je zde korelace mezi vlhkým uším mazem a tělesným zápachem, jelikož ušní maz a pot z podpaždí jsou produkovány stejným typem žlázy. Protože tento 1 gen má vliv na více různých rysů nebo fenotypů, je to příklad pleiotropního genu, jelikož gen ovlivňuje obojí - jak vlhký je váš ušní maz a jak moc smrdíte. Ještě jednu věc můžete shledávat zajímavou a to dědičnost vázanou na pohlaví. Takže, máme 23 párů chromozomů, 22 párů jsou autosomy, čili nepohlavní chromozomy, a jeden pár 23. pár, abychom byli přesní, jsou pohlavní chromozomy. Tento 23. pár je u žen tvořen 2 dlouhými chromozomy, čili XX, a muži mají 1 X chromozom, který dědí od své matky, a pak tento jeden krátký, mrňavoučký, scvrklý chromozom, kterému říkáme Y, proto jsou muži XY. Takže určité genetické rysy jsou vázané na pohlaví jedince a přenáší se pomocí pohlavních chromozomů. Vzhledem k tomu, že chlapci nemají 2 úplné chromozomy 23. páru, může se zde objevit recesivní alela na X, kterou zdědili po mámě, která se projeví, protože na chromozomu Y není žádná informace, která by dala dominantní alele možnost tento specifický znak potlačit. Vemte si třeba plešatost. Ženy vzácně plešatí za mlada, jako plešatí někteří muži, protože je to způsobeno recesivní alelou lokalizovanou na genu na chromozomu X, takže je vzácné, aby ženy získaly 2 recesivní alely, ale muži potřebují pouze 1 recesivní alelu a stanou se plešouny! Tato alela je na jejich X chromozomu, který dostali od své mamky. Ale byla mamka plešatá? Pravděpodobně ne. A kde mamka vzala alelu na svém X chromozomu? Také od svého taťky nebo své mamky. Takže pokud jste plešatí, můžete jít a svádět to na babičku nebo na pradědečka z matčiny strany, nebo na prapradědečka z matčiny strany, který pravděpodobně zplešatěl před třicítkou. Tohle je genetika, lidi, odpor je marný. Děkuju mému bratrovi Johnovi, že s námi sdílel svou genetickou informaci a taky jeho obličej, hlas a to všechno. To od něj bylo moc hezké. Vzpomeňte si na nás, až se budete příště dloubat uchošťourama. Říká se ale, že bysme to neměli dělat, protože ten maz tam není pro nic za nic. a třeba byste se mohli šťouchnout až do mozku. Fajn, to bylo naposledy, co jsem zmínil ušní maz.